Название: Код тишины. Генетические основы нарушения слуха Автор: Н. Г. Даниленко, О. А. Шубина-Олейник, Е. П. Меркулова, А. М. Левая-Смоляк ; под редакцией О. Г. Давыденко Издательство: Белорусская наука Год: 2017 Cтраниц: 219, цвет. и ч/б ил. Формат: pdf Размер: 32 мб Язык: русский
Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Скачать Н. Г. Даниленко, О. А. Шубина-Олейник, Е. П. Меркулова, А. М. Левая-Смоляк ; под редакцией О. Г. Давыденко - Код тишины: Генетические основы нарушения слуха
Генетические эффекты ионизирующей радиации Название: Генетические эффекты ионизирующей радиации Автор: Моссэ И. Б. , Морозик П. М. Издательство: Беларуская навука Год: 2018 Cтраниц: 301 с. :...
Молекулярная биология (2-е издание) Название: Молекулярная биология Автор: Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Издательство: М.: Академия Год: 2005 - 2-е изд. Cтраниц: 400 Формат: pdf...
Молекулярная биология Название: Молекулярная биология Автор: Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Издательство: М.: Академия Год: 2012 Формат: pdf Страниц: 400 Для сайта:...
Основы интенсивной терапии. 2-е издание Название: Основы интенсивной терапии. 2-е издание Автор: Маккормик Б. (ред.). Редакторы русского издания: В. В. Кузьков, Э. В. Недашковский...
Навигация
Вход на сайт
Реклама
Код тишины. Генетические основы нарушения слуха 
